Zespół Gilberta – genetyczna skłonność do podwyższonego poziomu bilirubiny

Zespół Gilberta to jedna z najczęstszych chorób genetycznych. Dotyczy nawet 1 na 20 osób! Częściej chorują mężczyźni niż kobiety, a do objawów należą podwyższony poziom bilirubiny, zażółcenie oczu i skóry. Właśnie z tego względu pewna diagnoza zespołu Gilberta jest bardzo istotna. Należy bowiem wykluczyć inne, poważne, przyczyny żółtaczki. Chory na zespół Gilberta może być również nadwrażliwy na wiele leków i po ich zażyciu odczuwać niekomfortowe, a czasem bardzo niebezpieczne działania niepożądane. Przyczyną choroby jest mutacja w genie UGT1A1. Sprawia ona, że chory nie jest w stanie prawidłowo przetworzyć i wydalić bilirubiny, przez co gromadzi się ona we krwi. Oprócz tego upośledzony jest również metabolizm leków.

Objawy zespołu Gilberta

U osoby z zespołem Gilberta pierwszym, bardzo niepozornym, objawem jest przedłużająca się żółtaczka noworodkowa. Wykonanie badania genetycznego już w tym momencie pozwala zaoszczędzić nerwy i zbędną diagnostykę w wieku późniejszym. Kolejne objawy mogą bowiem pojawić się dopiero w wieku dojrzewania lub do 30. roku życia. Ponieważ najczęściej jest to okresowa żółtaczka, wywołują one niepokój i obawę, że są związane z poważnymi chorobami wątroby lub dróg żółciowych. W zespole Gilberta żółtaczka pojawia się zazwyczaj w okresie osłabienia organizmu, wzmożonego wysiłku fizycznego czy po głodówce. Oprócz zażółcenia mogą wystąpić również: nudności, osłabienie, częste infekcje czy bóle brzucha.

Zespół Gilberta badania

Chorobę diagnozuje się zazwyczaj po stwierdzeniu podwyższonej bilirubiny we krwi.

Najpewniejszym i najprostszym badaniem w 100% potwierdzającym lub wykluczającym zespół Gilberta jest badanie genetyczne – określenie genotypu UGT1A1.

Daje ono jednoznaczną informację na całe życie, szczególnie w przypadku konieczności wdrożenia leczenia farmakologicznego czy przeprowadzenia zabiegu operacyjnego – lekarz powinien mieć wiedzę o zespole Gilberta, aby dobrać odpowiednie dawkowanie i rodzaje farmaceutyków.

Badania krwi powinny również wykluczyć hemolizę, chorobę wątroby i zastój żółci. 

Zespół Gilberta jest dziedziczny, dlatego wykonanie testu genetycznego jest wymagane u wszystkich krewnych chorego w pierwszej linii.

Zespół Gilberta leczenie

Zespołu Gilberta nie leczy się farmakologicznie, natomiast ważne jest prowadzenie określonego stylu życia i unikanie czynników podwyższających poziom bilirubiny.

Więcej informacji:

Konsultacja telefoniczna z genetykiem
Kontakt z poradnią genetyczną