Mutacja MTHFR i jej wpływ na przebieg ciąży

Gen MTHFR zapewnia właściwe przetwarzanie i wchłaniania kwasu foliowego – witaminy, którą dostarczamy sobie m.in. z pożywieniem. Jej obecność zapobiega rozwojowi wad cewy nerwowej u płodu. Obecność zmiany w genie MTHFR C677T może m.in. zakłócać proces przetwarzania folianów w organizmie. Coraz częściej wskazuje się, że zmiana ta (potocznie mutacja MTHFR) może występować nawet u co drugiej Polki. Aby wykryć jej obecność należy wykonać test genetyczny. Kiedy warto o nim pomyśleć i dlaczego?

Organizm kobiety w ciąży, ale też każdej innej osoby, która posiada mutację C677T genu MTHFR, nie przyswoi źle przetworzonego kwasu foliowego. Tym samym powstaje jego niedobór. Ciężarne z mutacją genu MTHFR, które w trosce o zdrowie maleństwa przyjmują zwykły kwas foliowy mogą osiągnąć zupełnie odwrotny skutek – zaszkodzić sobie i dziecku.

Kwas foliowy w ciąży – najczęstsze skutki niedoboru

Kwas foliowy wpływa na stabilność materiału genetycznego dziecka. Sprawia, że jego DNA nie ulega uszkodzeniom. Najbardziej narażone na powikłania wynikające z niedoboru kwasu foliowego są zatem przyszłe mamy. Dzieci tych kobiet, którym w czasie ciąży brakowało kwasu foliowego częściej rodzą się z bezmózgowiem, rozszczepem kręgosłupa, czyli tzw. wadami cewy nerwowej. Kwas foliowy przyjmowany w czasie ciąży oraz co najmniej 3 miesiące przed zapłodnieniem zmniejsza ryzyko pojawienia się tych wad nawet o 50-70%.

Warto też wiedzieć, że kwas foliowy uczestniczy w procesie przekształcania homocysteiny w metioninę. Jest to proces bardzo ważny, ponieważ nadmiar homocysteiny ma bardzo niekorzystny wpływ na zdrowie. Przede wszystkim sprzyja rozwojowi zakrzepicy – choroby będącej jednym z czynników poronień i innych patologii ciąży.

Dlatego o badaniu w kierunku zmiany (mutacji) genu MTHFR powinny pomyśleć szczególnie te Panie, które w poprzedniej ciąży urodziły dziecko z wadą cewy nerwowej, mają nadmierny poziom homocysteiny lub nieprawidłowe wyniki badań witami z grupy B: kwasu foliowego, wit. B12, i B6.

Nieprawidłowy wynik badania MTHFR a suplementacja kwasem foliowym

Dzienne zapotrzebowanie na kwas foliowy u kobiet w ciąży wynosi 0,4 mg. Wynik badania okazuje się bardzo często wskazówką dla lekarza prowadzącego ciążę, o tym jaką suplementację kwasem foliowym i wit. z grupy B powinien zaproponować swojej pacjentce. W sytuacji wykrycia aminy (mutacji) najczęściej zaleca się, albo suplementację wyłącznie aktywnymi formami kwasu foliowego, albo zgodnie z rekomendacjami Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego mieszankę, czyli aktywny kwas foliowy razem ze zwykłym. U pacjentki ze zmianą w genie MTHFR bardzo ważne jest również odpowiednie dobranie dawek, po to, aby uniknąć niedoborów bądź też hipersuplementacji

Badanie na mutację genu MTHFR – jakie ma znaczenie dla przebiegu ciąży?

Badanie można wykonać zarówno z próbki krwi, jak i z wymazu z wewnętrznej strony policzka. Oba sposoby wykonania badania są tak samo wiarygodne. Zdecydowanie bardziej komfortowe jednak dla wielu Pań jest pobranie wymazu z policzka w domowym zaciszu. Badanie kosztuje od 200 do 300 złotych. Zazwyczaj można je rozszerzyć o analizę mutacji w innych genach, które mają znaczenie w czasie ciąży.

Więcej informacji:

Zapraszam do kontaktu	665 761 161