Hemochromatoza – genetyczna skłonność do gromadzenia żelaza

Hemochromatoza to bardzo częsta choroba genetyczna. Statystycznie 1 na 8 osób jest nosicielem genu odpowiedzialnego za hemochromatozę, natomiast choruje 1 na 200 osób. Niestety większość z nich nie jest świadoma tego, że cierpi na to schorzenie. Ze względu na niespecyficzne objawy średni czas diagnostyki hemochromatozy w Polsce to 10 lat! W przebiegu hemochromatozy dochodzi do odkładania się żelaza w narządach. Dzieje się tak dlatego, że chory nie posiada naturalnej bariery chroniącej organizm przed przyswajaniem żelaza, gdy nie jest ono potrzebne. W efekcie każda ilość żelaza przyjmowana z pożywieniem jest wchłaniana i odkładana w narządach wewnętrznych: wątrobie, trzustce, przysadce mózgowej, sercu czy stawach. Za ten proces odpowiedzialne są mutacje w genie HFE: C282Y, H63D, S65C. 

Objawy hemochromatozy

Do rozwoju objawów dochodzi w momencie, w którym żelazo uszkadza narządy. Jednak żeby do tego doszło, musi odkładać się ono dłuższy czas. Początkowo jedynymi objawami są zawyżone parametry gospodarki żelazem we krwi (żelazo, ferrytyna), osłabienie, zmęczenie. Dlatego już w tym momencie należy rozszerzyć diagnostykę i wykonać test genetyczny, dzięki któremu można określić ryzyko zachorowania w przyszłości. I zapobiegać zniszczeniu narządów.

Hemochromatoza pełnoobjawowa

Kiedy funkcje narządów zostaną zaburzone, dochodzi do rozwoju wielu schorzeń i objawów. Można zaobserwować:

• nieprawidłowe wyniki parametrów gospodarki żelazem we krwi (żelazo, ferrytyna, WST, TIBC);
• bóle stawów, często rozpoznane jako reumatoidalne zapalenie stawów (RZS) lub choroba zwyrodnieniowa stawów;
• ogólne zmęczenie, a także obniżenie nastroju prowadzące do depresji;
• osteoporozę i osteopenię — osłabienie kości;
• wzrost tzw. prób wątrobowych — aminotransferaz (ALAT, AspAT);
• uszkodzenie wątroby prowadzące do marskości wątroby, a nawet raka wątrobowokomórkowego;
• uszkodzenie trzustki i w konsekwencji cukrzycę, która może prowadzić do insulinooporności (hemochromatoza jest również nazywana cukrzycą brunatną lub cukrzycą brązową);
• uszkodzenie przysadki mózgowej (u mężczyzn także uszkodzenie jąder) i wiążące się z tym zaburzenie gospodarki hormonalnej;
• impotencję, spadek libido, niepłodność, wczesną menopauzę;
• bóle brzucha i uszkodzenie dwunastnicy, często mylone z zespołem jelita drażliwego;
• brązowe zabarwienie skóry, koncentrujące się głównie w okolicach kolan i łokci;
• zaburzenia rytmu serca, chorobę mięśnia sercowego (kardiomiopatia), zaburzenia sercowo-naczyniowe.

Szybka diagnoza i wdrożenie leczenia pozwalają na zapobieganie rozwojowi powyższych objawów.

Hemochromatoza badania

Aby zdiagnozować chorobę, należy wykonać komplet badań.

1. Badania gospodarki żelazem (z krwi), aby sprawdzić stan nagromadzenia tego pierwiastka na dany moment (ferrytyna, żelazo, TIBC, WST).
2. Badanie genetyczne na obecność mutacji w genie HFE, które jako jedyne w 100% wykluczy chorobę lub potwierdzi genetyczną skłonność do zachorowania.

Hemochromatoza jest dziedziczna, dlatego wykonanie testu genetycznego jest wymagane u wszystkich krewnych chorego w pierwszej linii.

Hemochromatoza leczenie

Jedynym sposobem na leczenie jest skuteczne obniżenie poziomu nagromadzonego żelaza – ferrytyny. Najlepszą, a przy tym naturalną, metodą są upusty kwi. W niektórych przypadkach wdraża się leczenie lekami chelatującymi żelazo.

Więcej informacji:

Konsultacja telefoniczna z genetykiem
Kontakt z poradnią genetyczną