Mikromacierze – badanie, które pozwala na wykrycie nieprawidłowości w obrębie chromosomów!
Mikromacierze (badanie aCGH, kariotyp molekularny) to jedno z pierwszych badań, jakie wykonuje się u pacjenta, który zgłosił się do poradni genetycznej. Nowoczesna analiza kariotypu pozwala wykryć genetyczne przyczyny wielu chorób genetycznych i wad wrodzonych. Na czym polega badanie mikromacierzy? Jakie są wskazania do jego wykonania? Podpowiadamy!
Mikromacierze – badanie – spis treści:
- Mikromacierze – badanie – na czym polega?
- Mikromacierze – badanie jest dokładniejsze niż klasyczna analiza kariotypu
- Mikromacierze – badanie – zalety
- Mikromacierze – badanie – wskazania do wykonania
- Gdzie można wykonać badanie genetyczne mikromacierzy?
🧬 Mikromacierze – badanie – na czym polega?
Mikromacierze (badanie aCGH, mikromacierze kliniczne, kariotyp molekularny – każda z tych nazw jest poprawna) to badanie DNA, które ma na celu wykrycie nieprawidłowości w obrazie chromosomów. Badanie korzysta z najnowszej technologii NGS (Next-Generation Sequencing) i umożliwia przebadanie genów za jednym razem pod kątem wszystkich znanych mutacji odpowiedzialnych za daną chorobę.
Badanie mikromacierzy (badanie aCGH) wykrywa zmiany w obrębie struktury chromosomów oraz nieprawidłowości związane z liczbą chromosomów. Próbkę do analizy może stanowić:
- krew obwodowa (około 1 – 2 ml),
- fragment tkanki (np. materiał z poronienia samoistnego),
- płyn owodniowy (około 5 ml).
Po pobraniu próbki i wyizolowaniu z niej materiału genetycznego DNA jest znakowane za pomocą fluorescencyjnych substancji i następnie hybrydyzowane z sondami mikromolekularnymi na mikromacierzach.
Analiza kariotypu pozwala uzyskać obraz mikromacierzy oraz dane, które zostają najpierw przeanalizowane za pomocą technik bioinformatycznych, a później – zinterpretowane przez lekarza genetyka.
🧬 Mikromacierze – badanie jest dokładniejsze niż klasyczna analiza kariotypu
Rodzice, którzy zdecydowali się na wykonanie analizy kariotypu, często zastanawiają się, co jest lepsze. Klasyczna analiza kariotypu czy mikromacierze. Badanie aCGH jest w stanie zaoferować jednak o wiele więcej niż klasyczny kariotyp.
Badanie mikromacierzy może wykryć bardzo małe zmiany na chromosomach (tzw. nieprawidłowości submikroskopowe). Z jego pomocą można zidentyfikować odpowiedzialne za wywołanie wielu chorób genetycznych i wad wrodzonych.
- niezrównoważone klasyczne nieprawidłowości chromosomowe,
- nieprawidłowości związane z liczbą chromosomów,
- zespoły mikrodelecji i mikroduplikacji.
Badanie aCGH korzysta z rozdzielczości nieosiągalnej w dotychczas stosowanych metodach. Jest ono dokładniejsze niż klasyczna analiza kariotypu (która wykrywa jedynie duże zmiany w DNA, takie jak duplikacja chromosomu lub brak całego chromosomu). Potwierdzają to badania naukowe. W grupach pacjentów, u których wystąpiły liczne wady wrodzone oraz niepełnosprawność intelektualna klasyczna analiza kariotypu wykryła odpowiedzialne za to aberracje chromosomowe jedynie u 4% badanych. Gdy u tej samej grupy wykonano nowoczesną analizę mikromacierzy, badanie wykryło nieprawidłowości u nawet 22% pacjentów [1].
🧬 Mikromacierze – badanie – zalety
Najważniejsze zalety badania mikromacierzy to:
- poprawa efektywności diagnostycznej – analiza molekularna kariotypu pozwala na szybsze wykrycie genetycznej przyczyny chorób,
- redukcja kosztów całościowej diagnostyki – dzięki badaniu mikromacierzy można uniknąć kosztownego i czasochłonnego leczenia metodą prób i błędów,
- skrócenie czasu postawienia diagnozy i poprawa efektywności leczenia – im wcześniej poznana zostanie przyczyna danej choroby genetycznej, tym szybciej lekarz będzie mógł wdrożyć indywidualne, ukierunkowane na to schorzenie leczenie i pomóc swojemu pacjentowi.
🧬 Mikromacierze – badanie – wskazania do wykonania
Mikromacierze (badanie aCGH) jest zalecane jako badanie pierwszego rzutu dla osób, u których pojawiły się objawy wskazujące na opóźnienie rozwoju intelektualnego, takie jak ataki padaczki czy symptomy ze spektrum autyzmu [2].
Wskazania do wykonania badania mikromacierzy to także:
- cechy dysmorfii,
- podejrzenie u pacjenta wad wrodzonych lub / i nieprawidłowości dotyczących chromosomów,
- poronienia nawracające,
- problemy z płodnością u par,
- zaburzenia wzrostu.
Kariotyp molekularny to badanie o szerokim zakresie wykrywanych nieprawidłowości, jednak trzeba mieć świadomość, że istnieje o wiele więcej genetycznych przyczyn chorób wrodzonych niż tylko nieprawidłowości submikroskopowe w chromosomach. W przypadku, gdy badanie mikromacierzy nie udzieliło wystarczającej odpowiedzi na pytanie, co jest przyczyną niepokojących objawów, wykonuje się także inne testy DNA, np. badania panelowe (w kierunku określonej choroby) lub szeroki i kompleksowy test genetyczny WES (analiza wszystkich 23 000 znanych ludzkich genów).
🧬 Gdzie można wykonać badanie genetyczne mikromacierzy?
Badanie mikromacierzy można wykonać w Polsce w Laboratorium testDNA. Test genetyczny kosztuje 2 600 złotych. Próbkę do badań stanowi krew żylna pacjenta, czas oczekiwania na wynik wynosi około 4 tygodnie.
W Laboratorium testDNA można znaleźć wiele różnych badań genetycznych, w tym także szerokie i kompleksowe testy DNA. Aby uniknąć kosztownej oraz czasochłonnej odysei diagnostycznej, najlepiej wybierać testy genetyczne o jak najszerszym zakresie badanych chorób.
Pacjenci, którzy zdecydowali się na przebadanie genów, mogą wykonać kompleksowy test WES, rozszerzony o zakres badania mikromacierzy, z czułością wyższą niż standardowy kariotyp molekularny. Takie badanie genetyczne często pozwala poznać dokładną przyczynę zaobserwowanych objawów i kończy całkowicie postępowanie diagnostyczne.
Dodatkowe korzyści, jakie wiążą się z tym rozwiązaniem to:
- konsultacja wyniku testu WES z lekarzem – specjalistą z zakresu genetyki,
- możliwość wykonania dodatkowo badania FRAX (jeśli u pacjenta zaobserwowano objawy wskazujące na opóźnienie intelektualne),
- możliwość zorganizowania pobrania próbki w autoryzowanej placówce medycznej lub w domu pacjenta,
- otrzymanie pełnowartościowego wyniku testu DNA, wraz z zaraportowanymi na nim mutacjami patogennymi, potencjalnie patogennymi i mutacjami o nieznanej patogenności (tzw. VUS),
- ponowne pobranie próbki w sytuacji, gdy jakość poprzedniej okazała się niewystarczająca do badań,
- szansa na wykrycie wielu chorób genetycznych, w tym nie tylko tych związanych z nieprawidłowościami w obrębie chromosomów,
- uzyskanie tzw. surowych danych, które będzie można przeanalizować ponownie w przyszłości, bez konieczności ponownego pobierania materiału genetycznego.
Wszystkie wymienione wyżej usługi dodatkowe świadczone są w cenie badania WES, bez żadnych dodatkowych opłat.
Przeczytaj też:
💙 Autyzm test – co możesz wykonać
💙 Badanie WES – najszersze badanie genetyczne
Źródła:
- https://www.genesis.pl/akademia-wiedzy/badania-genetyczne-w-technologii-mikromacierzy/
- Badanie metodą porównawczej hybrydyzacji genomowej do mikromacierzy (aCGH). Raport w sprawie oceny świadczenia opieki zdrowotnej. Nr: WS.430.4.2018. Agencja Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji. Wydział Świadczeń Opieki Zdrowotnej.
