Padaczka genetyczna u dzieci – jak sprawdzić, czy zaburzenia wynikają z nieprawidłowości w genach?
Padaczka – choroba genetyczna jest jednym z najczęstszych zaburzeń neurologicznych, jakie występują u dzieci i osób dorosłych. Jak wykryć, czy padaczka jest genetyczna? Przyczyny padaczki genetycznej u dzieci można poznać dzięki nowoczesnym badaniom genetycznym, oferowanym przez Laboratorium testDNA. Sprawdź, jaki test DNA sprawdzi się najlepiej w przypadku Twojego dziecka!
Padaczka genetyczna u dzieci – spis najważniejszy informacji:
- Czy padaczka jest genetyczna? Aktualny stan wiedzy
- Padaczka genetyczna u dzieci – jakie są jej przyczyny?
- Padaczka – choroba genetyczna może się pojawić także wtedy, gdy w rodzinie pacjenta nie było do tej pory przypadków padaczki
- Padaczka genetyczna u dzieci – jak ją wykryć?
- Padaczka – choroba genetyczna u dzieci – sprawdź listę objawów
🔷 Czy padaczka jest genetyczna? Aktualny stan wiedzy
Czy padaczka jest genetyczna? W większości przypadków tak. U nawet 60% osób cierpiących na ataki epilepsji, zaburzenia neurologiczne mają podłoże genetyczne [1]. W sytuacji, gdy ataki epilepsji zostały wywołane zmianami w genach, można więc użyć w odniesieniu do nich terminu padaczka – choroba genetyczna.
🔷 Padaczka genetyczna u dzieci – jakie są jej przyczyny?
Genetycy wyróżniają między innymi takie przyczyny padaczki jak:
- choroby jednogenowe – np. choroba Taya-Sachsa lub padaczka miokoloniczna Unverrichta-Lundborga,
- nieprawidłowości w obrębie chromosomów – np. zespoły Angelmana oraz Pradera-Williego,
- choroby metaboliczne – zaburzenia metabolizmu często dotykają ośrodkowego układu nerwowego – w rezultacie chory może mieć nie tylko ataki padaczki, ale i zaburzenia napięcia mięśniowego czy nawet objawy autyzmu [2].
🔷 Padaczka – choroba genetyczna może się pojawić także wtedy, gdy w rodzinie pacjenta nie było do tej pory przypadków padaczki
Warto mieć świadomość, że padaczka genetyczna może powstawać w różny sposób. Choroba genetyczna może się ujawnić wcześniej w rodzinie pacjenta, ale nie musi. Dlatego badania w kierunku padaczki należy wykonywać także u dzieci, u których wywiad rodzinny nic nie wykazał.
Padaczka – choroba genetyczna może zostać odziedziczona po tzw. bezobjawowych nosicielach, czyli rodziców posiadających po jednym wadliwym genie. W takiej sytuacji dopiero u dziecka (które otrzyma po jednym genie padaczki od każdego rodziciela) pojawią się zaburzenia neurologiczne. Inna sytuacja, gdy padaczka genetyczna może się niespodziewanie pojawić u dziecka to tzw. mutacje de novo. Zmiany te powstają samoistnie i losowo, niezależnie od rodziców.
🔷 Padaczka genetyczna u dzieci – jak ją wykryć?
Padaczka genetyczna u dzieci jest bardzo trudna do zdiagnozowania. Zaburzenia mogą rozwijać się w organizmie przez długi czas, nie dając żadnych objawów. W przypadku, gdy za atakami padaczki stoi choroba metaboliczna, powikłania mogą być bardzo poważne. Zaburzenia metaboliczne mogą doprowadzić bowiem do niewydolności narządów oraz niepełnosprawności intelektualnej.
Na szczęście obecnie rodzice mają dostęp do szerokich testów genetycznych w kierunku chorób dających objawy padaczki. Dzięki nim możliwe jest zidentyfikowanie genetycznych przyczyn padaczki i podjęcie odpowiedniego leczenia. Im wcześniej test DNA wykryje padaczkę genetyczną, tym większe są szanse na to, że uda się uratować rozwój chorego.
Jak sprawdzić, czy padaczka jest genetyczna? Najlepszym sposobem na szybką diagnozę jest badanie eksomowe WES, znajdujące się w ofercie Laboratorium testDNA. Test WES to najszerszy i najdokładniejszy spośród dostępnych na rynków testów DNA. Badanie korzysta z innowacyjnej technologii Sekwencjonowania NGS (Next Generation Sequencing).
Na czym polega innowacyjność badania WES? Jeszcze kilka lat temu testy DNA mogły sprawdzać jedynie pojedyncze mutacje w danym genie i poszukiwanie genetycznych przyczyn wielu chorób trwało latami. Tymczasem stan zdrowia pacjenta się pogarszał. Najnowsza technologia NGS pozwala na przeanalizowanie za jednym razem setek, a nawet tysięcy genów. Co więcej, podczas analizy wykrywane są wszystkie mutacje, które mogą być odpowiedzialne za daną chorobę (mutacje o znanej patogeniczności, zmiany prawdopodobnie patogeniczne oraz mutacje o niejasnej patogeniczności).
Badanie WES często zamyka postępowanie diagnostyczne. Test proponowany przez Laboratorium testDNA sprawdza między innymi takie genetyczne przyczyny padaczki jak:
- zespół Dravet,
- zespół Retta,
- stwardnienie guzowate,
- zespoły mikroduplikacji i mikroduplikacji (zmiany typu CNV).
W badaniu identyfikowane są także wszystkie znane medycynie wrodzone choroby metaboliczne (600). Uzyskanie diagnozy opartej o wyniki badania genetycznego pozwala na zastosowanie odpowiedniej dla danego przypadku farmakoterapii, co przedkłada się na znaczną poprawę jakości życia pacjentów oraz ich rodzin [3].
Poza padaczką genetyczną, badanie WES może wykryć także choroby, które jeszcze nie dały widocznych objawów u pacjenta, np. pierwotne niedobory odporności, genetyczne predyspozycje do zakrzepicy lub geny związane z wysokim poziomem cholesterolu. Wiedza na ich temat daje realną szansę na wdrożenie działań profilaktycznych i wyprzedzenie przykrych objawów chorobowych.
Inne badanie genetyczne, które można wykonać, by poznać przyczyny padaczki genetycznej u dzieci to tzw. panele NGS. Badania panelowe są tańsze od testu WES, ale ich zakres jest mniejszy. Analizują one jedynie 132 geny, które według najnowszych doniesień naukowych mogą odpowiadać za ataki padaczki. Panelowe testy DNA mogą zidentyfikować między innymi:
- stwardnienie guzowate,
- zespół Dravet,
- zespół Retta.
W przeciwieństwie do testu WES panele padaczkowe NGS wykrywają tylko i wyłącznie przyczyny ataków padaczki i nie mogą dostarczyć informacji na temat innych zapisanych w genach nieprawidłowości.
🔷 Padaczka – choroba genetyczna u dzieci – sprawdź listę objawów
Badania w kierunku padaczki genetycznej wykonuje się, by poznać genetyczne przyczyny padaczki u dzieci. Są one wskazane, gdy u dziecka występują ataki padaczki w różnej postaci (drgawki, zaburzenia w oddychaniu, okresowe utraty przytomności, czasowe niedowłady, drżenia kończyn, nieprawidłowe widzenie), ale lekarz nie może rozpoznać rodzaju zaburzenia.
Testy DNA wykonuje się także w sytuacji, gdy w rodzinie malucha występowały już ataki epilepsji oraz gdy:
- dotychczasowe leczenie farmakologiczne padaczki nie przynosi żadnych efektów,
- napady padaczki postępują,
- zaobserwowanym napadom padaczki towarzyszą inne niepokojące objawy.
Chcesz porozmawiać o badaniach na padaczkę?
Porozmawiaj z Konsultantem Medycznym:
Przeczytaj też:
💙 Autyzm test – co możesz wykonać
💙 Badanie WES – najszersze badanie genetyczne
Źródła:
- Hoffman-Zacharska D., 2017. Encefalopatie padaczkowe – diagnostyka następnej generacji, Zakład Genetyki Medycznej, Instytut Matki i Dziecka, Warszawa.
- https://journals.viamedica.pl/polski_przeglad_neurologiczny/article/download/20023/15726
- B. Steinborn, 2008. Wybrane zagadnienia z neurologii dziecięcej: padaczka wieku rozwojowego i mózgowe porażenie dziecięce – możliwości diagnostyczne i lecznicze, Family Medicine & Primary Care Review, 10, 1: 107–115.
