Badania genetyczne autyzmu – sprawdź, jak można pomóc dziecku autystycznemu!
Badania genetyczne autyzmu odgrywają bardzo ważną rolę w diagnozie zaburzeń rozwoju intelektualnego. Są one pomocne w identyfikacji przyczyn autyzmu. Jakie badania genetyczne wykonać, by poznać genetyczną przyczynę zaburzeń ASD u dziecka? Warto sprawdzić nowoczesne badania DNA w kierunku autyzmu realizowane przez Laboratorium testDNA!
Badania genetyczne – autyzm – sprawdź najważniejsze informacje na ten temat:
- Badania genetyczne autyzmu – najlepszy sposób na to, by poznać genetyczne przyczyny autyzmu u dzieci
- Autyzm – badania genetyczne – jakie są objawy autyzmu?
- Autyzm – jakie badania genetyczne warto wykonać u dziecka z objawami ASD?
- Badania genetyczne – autyzm – poznaj najważniejsze korzyści z wykonania testu DNA
- Badania genetyczne – autyzm – sprawdź ofertę testów genetycznych Laboratorium testDNA
- Badania genetyczne autyzmu – dowiedz się, gdzie zamówić badanie DNA oraz jak przygotować do niego malucha
💙 Badania genetyczne autyzmu – najlepszy sposób na to, by poznać genetyczne przyczyny autyzmu u dzieci
Badania genetyczne autyzmu to najlepszy sposób na to, by poznać genetyczne przyczyny zaburzeń rozwoju intelektualnego. Do rozwoju autyzmu u dziecka może dojść w wyniku różnych czynników, z czego aż 1/3 stanowią czynniki genetyczne [1]. Wśród chorób genetycznych, które mogą stanowić przyczynę zaburzeń ze spektrum autyzmu, wyróżnia się między innymi choroby monogenowe takie jak stwardnienie guzowate czy też zespół kruchego chromosomu X (zespół FRAX).
Badania genetyczne autyzmu skupiają się także wokół chorób metabolicznych – zaburzenia te są dziedziczone po rodzicach (jednak rodzice mogą nie mieć żadnych objawów), w ich wyniku organizm nie potrafi przetwarzać prawidłowo niektórych składników dostarczanych z pokarmem. W efekcie u chorego dochodzi do gromadzenia się szkodliwych i toksycznych substancji, które uszkadzają między innymi układ nerwowy, wywołując opóźnienie intelektualne.
Ważną genetyczną przyczynę autyzmu stanowią również uwarunkowane genetycznie zespoły wad wrodzonych – np. zespół Sotosa oraz zmiany submikroskopowe, czyli mikrodelecje i mikroduplikacje na chromosomach. W wyniku chorób takich jak np. Zespół DiGeorge`a lub Zespół Cri Du Chat dochodzi do uszkodzeń białek istotnych dla rozwoju układu nerwowego [2], co w konsekwencji prowadzi do upośledzenia umysłowego.
💙 Autyzm – badania genetyczne – jakie są objawy autyzmu?
W jakiej sytuacji warto wykonać badania genetyczne? Autyzm może się objawiać u dziecka poprzez szereg różnych zaburzeń. Może ono przejawiać agresywne zachowania oraz unikać kontaktu wzrokowego i bliskości. O autyzmie świadczy także opóźniony rozwój mowy, tzw. zachowania stereotypowe oraz liczne trudności w nauce. Samo zaobserwowanie niepokojących objawów nie wystarczy jednak, by zdiagnozować zaburzenie. Jedynie połączenie różnych metod – badań psychologicznych, neurologicznych, psychiatrycznych i genetycznych pozwoli postawić prawidłową diagnozę i wdrożyć odpowiednie dla danego przypadku leczenie autyzmu [3].
💙 Autyzm – jakie badania genetyczne warto wykonać u dziecka z objawami ASD?
W Polsce są już dostępne nowoczesne badania genetyczne autyzmu. Testy DNA, które korzystają z najnowszej technologii NGS (Next-Generation Sequencing), potrafią zidentyfikować za jednym razem nawet kilkaset genów odpowiedzialnych za wystąpienie autyzmu.
💙 Badania genetyczne – autyzm – poznaj najważniejsze korzyści z wykonania testu DNA
Badania genetyczne autyzmu pozwalają potwierdzić lub wykluczyć genetyczne przyczyny autyzmu. Dzięki nim możliwe jest:
- postawienie prawidłowej diagnozy autyzmu,
- oszacowanie, czy zaburzenia ze spektrum autyzmu wystąpią u rodzeństwa chorego,
- przewidzenie, w jakim kierunku zaburzenia mogą się rozwinąć w przyszłości,
- wdrożenie leczenia, które poprawi funkcjonowanie dziecka autystycznego na wielu płaszczyznach,
- wyprzedzenie objawów choroby genetycznej i uniknięcie rozwoju zaburzeń autystycznych (jeśli diagnoza była wykonana na wczesnym etapie rozwoju),
- uchronienie dziecka autystycznego przed ciężkimi powikłaniami nieleczonych chorób genetycznych.
💙 Badania genetyczne – autyzm – sprawdź ofertę testów genetycznych Laboratorium testDNA
Co robić, gdy zaszło podejrzenie, że dziecko ma autyzm? Jakie badania genetyczne wykonać? Laboratorium testDNA – jedna z czołowych firm na rynku, zajmujących się realizacją badań genetycznych, poleca:
- badanie genetyczne autyzmu FRAX – jest to analiza pod kątem mutacji w genie FMR1. Zmiana ta odpowiada za wywołanie zespołu łamliwego chromosomu X – choroby stanowiącej jedną z genetycznych przyczyn autyzmu u dzieci,
- badanie mikromacierzy aCGH (analiza zmian submikroskopowych) – jest to analiza chromosomów pod kątem mikrodelecji i mikroduplikacji, które mogą odpowiadać za zaburzenia ze spektrum autyzmu. Badanie genetyczne nie wykrywa innych chorób, które mogą przyczynić się do autyzmu,
- badania panelowe – jest to analiza 224 wybranych genów, związanych z objawami ze spektrum autyzmu,
- badanie WES – to najszersze i najdokładniejsze badanie genetyczne autyzmu, jakie można wykonać u dziecka lub osoby dorosłej. Test WES analizuje aż 23 000 genów i potrafi wykryć wszystkie znane choroby metaboliczne, choroby monogenowe, a także zespoły mikrodelecji i mikroduplikacji oraz zespoły uwarunkowanych genetycznie wad wrodzonych, które mogą odpowiadać za wywołanie autyzmu u dziecka. Rodzice, którzy wybrali badanie WES a Laboratorium testDNA (poszerzone o analizę zmian typu CNV oraz zakres badania FRAX) nie muszą już wykonywać u dziecka z autyzmem żadnych innych badań genetycznych.
💙 Badania genetyczne autyzmu – dowiedz się, gdzie zamówić badanie DNA oraz jak przygotować do niego malucha
Chcesz zapytać o badania genetyczne na autyzm?
Porozmawiaj bezpłatnie z Konsultantem Medycznym:
Badania genetyczne autyzmu można zrealizować w jednej z ponad 200 autoryzowanych placówek medycznych. Laboratorium testDNA oferuje swoim pacjentom także wygodne pobranie próbki w domu pacjenta. W cenie badania jest już zawarta usługa kurierska, dzięki czemu próbka może trafić do laboratorium genetycznego do analizy. Wynik jest dostępny w formie online.
Jak przygotować dziecko z autyzmem do badania DNA? Jedyne, o co powinni zadbać rodzice to aby dziecko przed pobraniem było dobrze nawodnione. Bycie na czczo nie jest konieczne. Możliwe jest, że do pobrania próbki konieczne będzie przytrzymanie dziecka. W większości przypadków jednak procedura ta przebiega sprawnie i bezproblemowo.
Przeczytaj też:
💙 Autyzm test – co możesz wykonać
💙 Badanie WES – najszersze badanie genetyczne
Źródła:
- Szczałuba K., 2014. Diagnostyka genetycznych przyczyn chorób spektrum autystycznego z perspektywy lekarza specjalisty genetyki klinicznej, Psychiatria Polska; 48(4): 677–688.
- Rohrback S., Siddoway B., Liu C.S., Chun J., 2018. Genomic mosaicism in the developing and adult brain. Developmental Neurobiology; 78 (11): 1026–1048.
- Badura-Stonka M., Piechota M., 2017. Kiedy autyzm jest objawem – zespoły genetycznie uwarunkowane z zaburzeniami ze spektrum autyzmu, [w:] „Spektrum autyzmu. Postępy w diagnozie i terapii”, red. Galas-Zgorzalewicz B., Mojs E., wyd. NUM w Poznaniu.
