Poradnictwo genetyczne – diagnostyka przyszłości

Rozwój współczesnej nauki umożliwił nam wręcz nieograniczone możliwości poznawania ludzkiego ciała. Dzięki takim procedurom jak izolacja DNA, PCR czy sekwencjonowanie, specjaliści są w stanie nawet przed urodzeniem określić skłonności danego człowieka do wielu dziedzicznych chorób. Badając konkretne geny i ich mutacje, jesteśmy w stanie matematycznie określić, z jakim prawdopodobieństwem wystąpią konkretne jednostki; dzięki tej wiedzy możemy bardzo wcześnie postawić diagnozę i rozpocząć adekwatne leczenie, tak aby zminimalizować wpływ choroby na życie człowieka. Powstanie takich placówek jak poradnia genetyczna pozwala każdemu człowiekowi skorzystanie z unikatowej możliwości zajrzenia wgłąb swoich genów i świadome podejmowanie dalszych decyzji życiowych.

Czym jest poradnia genetyczna?
Kto może się zgłosić do poradni genetycznej?
Jakie porady można uzyskać w poradni genetycznej?
Ile kosztuje konsultacja w poradni genetycznej?

Czym jest poradnia genetyczna?

Istotą poradnictwa genetycznego jest diagnostyka i pomoc w leczeniu chorób dziedzicznych. Wysoko wykwalifikowani genetycy oraz lekarze, za pomocą odpowiednich narzędzi diagnostyki laboratoryjnej takich jak sekwencjonowanie, są w stanie poznać dokładny profil genetyczny osoby badanej i dzięki temu określić możliwość wystąpienia u niej, bądź osób spokrewnionych, konkretnych jednostek chorobowych, takich jak aberracje chromosomowe lub ryzyko wystąpienia nowotworów.

Kto może się zgłosić do poradni genetycznej?

Działalność poradni genetycznej jest skierowana dla osób w różnej sytuacji życiowej — zarówno tych, które obawiają się o własne zdrowie, jak i zatroskanych o zdrowie swoich dzieci. Dzięki określeniu prawdopodobieństwa wystąpieniu danych chorób w kolejnych pokoleniach decyzja o posiadaniu dziecka staje się bardziej świadoma. Poza informacjami o możliwych dolegliwościach u potomstwa poradnictwo genetyczne jest również doskonałym sposobem na diagnostykę własnych chorób i wprowadzenie odpowiednio wcześnie poprawnego i skutecznego leczenia.

Jakie porady można uzyskać w poradni genetycznej?

Dla kobiet długotrwale starających się o dziecko możliwym jest uzyskanie informacji na temat możliwych problemów z poczęciem lub o chorobach genetycznych u planowanego dziecka. Poradnictwo genetyczne pozwala również na uzyskanie informacji na temat takich chorób jak np. rak piersi — specyficzne markery genowe pozwalają określić ryzyko tej choroby i podjąć odpowiednie kroki w celu zapobieżenia jej. Badania pozwalają również na usprawnienie procedury wspomaganego zapłodnienia — in vitro.

Ile kosztuje konsultacja w poradni genetycznej?

Ceny diagnostyki laboratoryjnej zależą od konkretnej jednostki i badanych genów markerowych. Zakres cen rozpoczyna się od około 50 złotych i rośnie, niekiedy nawet powyżej 500 złotych. W każdym wypadku – jest to niewielka cena za tak ogromne możliwości uzyskania wiedzy, jakie daje poradnia genetyczna.