Poradnia genetyczna- możliwości, jakie daje nam współczesna nauka
Poradnie genetyczne są obecnie bardzo ważną jednostką pomagającą w zachowaniu profilaktyki zdrowotnej i diagnostyki różnorodnych chorób. Badania genów dają nam szeroki wachlarz możliwości, od badań na stwierdzenie ojcostwa, chorób, czy nietolerancji pokarmowych, po ocenę prawdopodobieństwa rozwijania się pewnych chorób w przyszłości.
Poradnia genetyczna – dla dzieci czy dla dorosłych?
Poradnia genetyczna – czy można skorzystać bez skierowania od lekarza?
Poradnia genetyczna – z jakimi problemami można się zgłosić?
Poradnia genetyczna – czy jest wiarygodna?
Poradnia genetyczna- dla dzieci czy dla dorosłych?
Poradnie genetyczne przyjmują zarówno osoby dorosłe, jak i dzieci. Współczesna medycyna pozwala na zdiagnozowanie zarówno chorób genetycznych u dzieci, w przypadku podejrzenia jakichkolwiek zaburzeń (przeprowadzenie badań genetycznych dziecka) , jak i zdiagnozowanie i ocenę ryzyka pojawienia się choroby genetycznej w kolejnych pokoleniach rodziny.
Poradnia genetyczna- czy można skorzystać bez skierowania od lekarza?
Do poradni genetycznej można zgłosić się bez skierowania, przy czym wszystkie badania zostaną wykonane odpłatnie. Można wykonać między innymi pakiety badań genetycznych w kierunku nowotworów złośliwych, nietolerancji pokarmowych, metabolizmu składników odżywczych, badania prenatalne, na niepłodność, czy na ojcostwo. Oferowane jest także najszersze badanie genetyczne dostępne na rynku czyli badanie WES.
Poradnia genetyczna- z jakimi problemami można się zgłosić?
Z pomocy poradni genetycznej może skorzystać:
- Każda osoba z podejrzeniem lub rozpoznaniem choroby genetycznej
- Każdy, u kogo zdiagnozowano chorobę o niewiadomym podłożu, jeśli istnieje możliwość, że podłoże jest genetyczne
- Osoba, u której w rodzinie zdiagnozowano choroby genetyczne, które mogą mieć wpływ na potomstwo
- Dziecko i dorośli, które posiadają jakiekolwiek wady rozwojowe
- Osoby czekające na wykonanie badania chromosomów lub DNA, lub będące po ich wykonaniu
- Osoby, u których stwierdzono opóźnienie w rozwoju umysłowym lub fizycznym (w tym osoby, szukające przyczyn autyzmu – aby zrobić badania na autyzm)
- Dzieci, u których stwierdzono dysmorfię w budowie
- Dzieci, u których stwierdzono wady wrodzone narządów
- Osoby, u których w rodzinie można stwierdzić predyspozycje do zachorowania na nowotwory, wczesny wiek zachorowania lub występowanie u jednej osoby nowotworów różnych narządów
- Osoby, u których występuje problem z prokreacją, np. niepłodność, samoistne poronienia
- Osoby, u których nieprawidłowo rozwija się układ płciowy np. zaburzenia miesiączkowania
- Spokrewnienie małżonków
- Kobiety w ciąży, w celu kwalifikacji do badań prenatalnych
- Kobiety w ciąży, jeśli mają kontakt z czynnikami teratogennymi
Poradnia genetyczna- czy jest wiarygodna?
Poradnie genetyczne w diagnozie pacjentów opierają się na szeregu szczegółowych badań, obszernych wywiadach, obserwacjach. Badania są wiarygodne na każdym etapie życia, zaczynając od okresu prenatalnego. Informacje kodowane w DNA organizmu człowieka są niezmienne, dlatego badanie genetyczne wystarczy wykonać raz w życiu. Daje nam informację o mutacjach, które mogą mieć wpływ na przyszłe pokolenie lub o chorobach występujących u przodków. Wiedza nabyta po diagnostyce pozwala na wczesną reakcję i profilaktykę wielu schorzeń, które mogą pojawić się po wielu latach.