Poradnia genetyczna – skonsultuj swoje podejrzenia
Poradnia genetyczna to miejsce, w którym nie tylko bada się geny. Jest to również miejsce, gdzie specjaliści potwierdzają bądź wykluczają podejrzenie choroby genetycznej. Powinniśmy się do niej zgłosić w momencie podejrzenia u siebie, bądź u swojego dziecka wady genetycznej. Szczególnie odnosi się do osób, u których w rodzinie choroby te występowały. Poniżej w artykule zawarte są informacje o tym jakie wyniki można skonsultować w poradni genetycznej, jak postępują lekarze, oraz czy konsultacja telefoniczna może być alternatywą dla osobistej wizyty w poradni
Jakie wyniki badań genetycznych można skonsultować w poradni genetycznej?
Czy można skonsultować się z lekarzem w poradni genetycznej przed wykonaniem badań?
Czy w poradni genetycznej lekarz pomoże dobrać odpowiednie badania genetyczne?
Czy konsultacja telefoniczna w poradni genetycznej może zastąpić konsultację osobistą?
Jakie wyniki badań genetycznych można skonsultować w poradni genetycznej?
Poradnia genetyczna jest to specjalistyczna działalność w zakresie chorób uwarunkowanych genetyczne, poradnictwa genetycznego w rodzinach ryzyka – takich w których podejrzewa się lub została rozpoznana choroba genetyczna, w rodzinach z rozpoznaniem niepowodzenia rozrodu oraz diagnostykę prenatalną niektórych chorób rozwojowych uwarunkowanych genetycznie. A zatem w poradni genetycznej można skonsultować takie wyniki badań jak :
- wyniki badań genetyczne u dzieci, z podejrzeniami choroby wrodzonej,
- wyniki badań autyzmu i zaburzeń intelektualnych,
- wyniki badań genetyczne dla dzieci z objawami padaczki,
- wyniki badań kariotypu – związane z niepłodnością mężczyzn,
- wyniki trombofilii wrodzonej,
- wyniki badań MTHRF, a przyswajanie kwasu foliowego,
- wyniki badań na celiakię,
- wyniki testów NIFTY,
- wyniki badań nowotworowych,
- wyniki badań raka piersi i jajnika,
- wyniki badań WES,
- wyniki badań genodiety,
Czy można skonsultować się z lekarzem w poradni genetycznej przed wykonaniem badań?
Poradnia genetyczna jest miejscem, do którego w razie podejrzeń choroby konsultacja z lekarzem przed wykonaniem badania jest jak najbardziej wskazana. Lekarz zapoznaje się z podstawowym problemem, czyli przyczyną zgłoszenia do Poradni i analizuje rodowód. Przed pojawieniem się na wizycie pacjent powinien przygotować skierowanie ( jeżeli badanie wykonywane jest w ramach NFZ), książeczkę zdrowia dziecka, wyniki przeprowadzonych badań diagnostycznych, karty informacyjne, wypisy ze szpitala, dane dotyczące najbliższych krewnych u których wystąpiły choroby wrodzone, niepełnosprawność intelektualna czy inne choroby przewlekłe.
Czy w poradni genetycznej lekarz pomoże dobrać odpowiednie badania genetyczne?
Lekarz, po zapoznaniu się z przyczyną zgłoszenia do poradni oraz dostarczoną przez pacjenta dokumentacją dokonuje oceny dokumentacji medycznej, dobiera odpowiednie badania genetyczne do potwierdzenia lub powstania przyczyny i istnienia choroby genetycznej, dodatkowo w ramach pełnej konsultacji przeprowadza z pacjentem wywiad. Ocenia on wskazania i kieruje na odpowiednie badania genetyczne.
Czy konsultacja telefoniczna w poradni genetycznej może zastąpić konsultację osobistą?
Wizytę osobistą w poradni genetycznej jak najbardziej można zastąpić konsultacją telefoniczną. Prowadzona jest przez lekarza genetyka, ponieważ jest on specjalistą, który może wskazać najlepsze dla pacjenta dalsze postępowanie. Dodatkowo dzięki konsultacji telefonicznej dba się o własne zdrowie i bezpieczeństwo unikając wizyty w poradni, uzyskiwana jest szybka pomoc bez długiego czekania w kolejce, wynik zostaje objaśniony i zostaje wskazane dalsze postępowanie.