Poradnia genetyczna – co warto wiedzieć przed wizytą?

Wizyta w poradni genetycznej oraz diagnostyka pod tym kątem mogą realnie pomóc nam w dowiedzeniu się, czy dana choroba, z którą się zmagamy ma podłoże genetyczne. Podpowiadamy, co warto wiedzieć o wizycie w poradni.

Kiedy zgłosić się do poradni genetycznej?
Czy do poradni genetycznej trzeba mieć skierowanie?
Czy w poradni genetycznej konsultuje się tylko badania genetyczne?
Co jest potrzebne do przeprowadzenia konsultacji w poradni genetycznej?

Kiedy zgłosić się do poradni genetycznej?

Do poradni genetycznej możemy zgłosić się w momencie, kiedy w naszej rodzinie występowały choroby na tle genetycznym. Warto zgłosić się tam także w momencie, kiedy nasze dziecko (lub my sami) zmagamy się ze schorzeniem, które może mieć podłoże genetyczne. Także przy podejrzeniu takich chorób jak autyzm czy celiakia zaleca się przeprowadzenie badań genetycznych.

Czy do poradni genetycznej trzeba mieć skierowanie?

Badania genetyczne mogą być wykonywane na dwa sposoby – refundowane przez NFZ, czyli bezpłatne dla pacjenta oraz takie wykonywane na własny koszt w laboratoriach genetycznych. Badania na koszt państwa wykonywane są wyłącznie w momencie, kiedy pacjent posiada odpowiednie skierowanie. Na szczęście w prywatnych poradniach i laboratoriach możemy wykonać dowolne badania bez potrzebnego skierowania.

Czy w poradni genetycznej konsultuje się tylko badania genetyczne?

Wiele osób zastanawia się, czy do poradni genetycznej można zgłosić się wyłącznie z celu wykonywania badań DNA, kiedy zachodzą przesłanki do ich wykonania. Nic bardziej mylnego. W poradni pracują specjaliści, którzy mogą pomóc nam w przypadku różnego rodzaju wątpliwości. Możemy zatem udać się tam w celu przebadania swoich genów nawet bez optujących za tym przesłanek.

Co jest potrzebne do przeprowadzenia konsultacji w poradni genetycznej?

Wizyta w poradni genetycznej nie wymaga od nas specjalnego przygotowania. Warto jednak pamiętać o przygotowaniu odpowiedniej dokumentacji medycznej oraz odświeżenie swojej wiedzy na temat stanu zdrowia członków rodziny – zarówno tych żyjących, jak i martwych. Mowa nie tylko o najbliższej rodzinie, ale także o kuzynach i dziadkach. W trakcie przeprowadzania szczegółowego wywiadu tego typu informacje będą bardzo ważne dla zaplanowania badań oraz ewentualnego leczenia.