Genetyczne przyczyny poronień

10-15% wszystkich ciąż w Polsce kończy się przedwcześnie – to około 40 tysięcy poronień rocznie. Przyczyn może być bardzo wiele. Najistotniejsze są jednak czynniki genetyczne, które stanowią około 60-80% wszystkich poronień.

Badanie poronionego płodu – pierwsze i najważniejsze badanie po poronieniu
Jakie badania genetyczne po poronieniu warto wykonać? 
Badanie kariotypu u obojga partnerów
Badania genetyczne kobiety w kierunku trombofilii wrodzonej
Poronienie a następne ciąże

Badanie poronionego płodu – pierwsze i najważniejsze badanie po poronieniu

Doprowadzają do nich nieprawidłowości materiału genetycznego komórek rozrodczych, które powodują wystąpienie np. zespołu Downa, Edwardsa, Patau itp. Oznacza to, że los dziecka był z góry przesądzony. Rodzice i lekarze nie mogli nic zrobić, aby ciąża zakończyła się szczęśliwym rozwiązaniem. Jedynym sposobem, aby uzyskać pewność co do przyczyn poronienia są badania genetyczne. Jeżeli do poronienia doszło przez wadę (chorobę) genetyczną dziecka, tylko bezpośrednie badanie materiału poronnego może to wykazać.

👉 Kliknij TUTAJ i zobacz, jak wykonać badanie genetycznych przyczyn poronienia

Nieodzownym elementem diagnostyki poronień samoistnych są badania genetyczne kosmówki lub tkanek z niedonoszonej ciąży. Warto wiedzieć, że przebadanie materiału poronnego jest pierwszym i najważniejszym badaniem po stracie – pozwala na stwierdzenie, czy choroba genetyczna płodu była powodem poronienia. To właśnie dzięki niemu rodzice mogą poznać faktyczną przyczynę straty i powrócić do równowagi. Poza tym, rozpoczęcie diagnostyki właśnie od tego badania znacznie skraca jej czas, a tym samym pozwala zaoszczędzić pieniądze (w większości przypadków nie trzeba wykonywać szeregu kolejnych badań). Badanie to najprecyzyjniej określa przyczynę poronienia. Jest konieczne w celu ukierunkowania skutecznej dalszej diagnostyki. 

.

Jakie badania genetyczne po poronieniu warto wykonać? 

• Badanie kariotypu u obojga partnerów

  • Jeżeli w rodzinie, zwłaszcza po stronie matki, były przypadki utraty ciąż, albo urodziło się dziecko z wadami wrodzonymi należy dokonać badania przed pierwszą planowaną ciążą.
  • Jeżeli doszło do 2 wczesnej utraty ciąży – w takiej sytuacji badanie rekomendowane jest przez Polskie Towarzystwo Ginekologiczne
  • Para od roku bezskutecznie stara się o dziecko

Badanie ma na celu wykluczenie występowania aberracji u któregoś z partnerów. Do badania kariotypu wystarczy próbka krwi jak do zwykłej morfologii. Wynik powinien zostać skonsultowany z genetykiem, ponieważ tylko lekarz tej specjalizacji potrafi prawidłowo go zinterpretować oraz oszacować szanse na kolejną ciążę.

• Badania genetyczne kobiety w kierunku trombofilii wrodzonej

  • Rekomendowane przez Polskie Towarzystwo Ginekologiczne w przypadku poronień nawykowych
  • Pozwala lekarzowi wprowadzić odpowiednie leczenie, które zwiększa szanse na prawidłowy przebieg ciąży
  • Jeżeli w rodzinie występowały zatory i zakrzepy lub jeśli kobieta starająca się o dziecko sama w przeszłości miała zakrzepicę

Trombofilia wrodzona to zespół genetycznie uwarunkowanych zaburzeń krzepnięcia, skłonności do zatorów i zakrzepów naczyniowych. Niestety bardzo często trombofilia wrodzona prowadzi do obumarcia ciąży. Warto jednak wiedzieć, że mimo, że jest to skłonność genetyczna, lekarz może wprowadzić odpowiednie leczenie, które będzie minimalizować ryzyko poronienia.

Badanie na trombofilię wrodzoną obejmuje: mutację czynnika V Leiden, mutację genu protrombiny, PAI-1/SERPINE1, V R2 oraz MTHFR (C677T i A1298C). Wykonuje się je bardzo prosto, ponieważ próbką jest wymaz z wewnętrznej strony policzka, który można pobrac samodzielnie w domu.

👉 Kliknij TUTAJ i dowiedz się więcej o badaniu na trombofilię wrodzoną

Warto wiedzieć…

Przyszłość zapisana w genach

Rozwój każdego płodu odbywa się zgodnie z dokładnym planem zapisanym w genach. To jaki jest materiał genetyczny płodu, zależy bezpośrednio od materiału genetycznego przekazanego przez rodziców. U młodych, zdrowych i płodnych kobiet od 20 do 30% komórek jajowych ma zmiany w chromosomach. Materiał genetyczny mężczyzn jest wadliwy w 10%. Kiedy dochodzi do udziału w zapłodnieniu komórki rozrodczej z wadliwym materiałem genetycznym, prawie na pewno dojdzie do obumarcia ciąży. Jeżeli jednak ciąża się utrzyma, dziecko urodzi się z chorobą genetyczną – opóźnieniem rozwoju, zespołem wad wrodzonych lub np. z zespołem Downa. Odsetek wadliwego materiału genetycznego znacząco rośnie z wiekiem kobiety oraz nieprawidłowymi wynikami badań nasienia mężczyzn.

Skąd się biorą aberracje?

Aberracja chromosomowa u rozwijającego się zarodka jest najczęściej zupełnie przypadkowa i nie wróży problemów przy kolejnej ciąży. W niektórych przypadkach wady genetyczne u dziecka występują, ponieważ któryś z rodziców jest nosicielem nieprawidłowych chromosomów. Aby to określić należy przeprowadzić badanie kariotypu obojga partnerów. U około  2-6% par doświadczających poronień samoistnych, badania ujawniają nosicielstwo aberracji chromosomowej, która powoduję poronienie. Pomimo niskiego ryzyka występowania wad, nie należy ich lekceważyć. Para, w której jedna osoba jest nosicielem wady, ma podwyższone ryzyko nie tylko poronień, ale także urodzenia dziecka ze znacznym opóźnieniem rozwoju i poważnymi wadami genetycznymi.

Poronienie a następne ciąże

Jeżeli rodzice nie są nosicielami aberracji i nie występuje u nich ryzyko powtarzających się zmian genetycznych w kolejnych ciążach, stwierdzenie, że przyczyną poronienia była aberracja chromosomowa u rozwijającego się płodu, to dobra wiadomość na przyszłość. Oznacza to, że szansa na urodzenie zdrowego dziecka jest większa, niż u par, kiedy zarodek był wolny od wad genetycznych, a jednak ciąża nie została utrzymana.

Badania genetyczne są w stanie określić szansę na utrzymanie kolejnego dziecka i przede wszystkim wskazują odpowiednią drogę lekarzowi prowadzącemu ciąże. Dlatego po każdym poronieniu zaleca się przeprowadzić pełną diagnostykę, zgodnie z zaleceniami lekarza.

.