Czy każdy może wykonać badanie kariotypu?

Badanie kariotypu może wykonywać każdy, bez względu na wiek i płeć. Jest to bezpieczna analiza, która bada morfologię chromosomów. Służy do zdiagnozowania wad genetycznych u osób dorosłych oraz u dzieci, zapewniając znacznie szersze możliwości diagnostyczne niż wiele innych, pojedynczych badań DNA.

Jakie choroby może wykryć badanie kariotypu ?
Badanie kariotypu – jakie próbki pobierane są do badania ?
Badanie kariotypu – jakie wyniki można uzyskać ?
Badanie kariotypu – ile kosztuje diagnostyka ?

Jakie choroby może wykryć badanie kariotypu ?

Badanie kariotypu jest w stanie wykryć wszelkie zaburzenia genetyczne, które powodują mutacje w obrębie chromosomów. Raportuje trisomie, a także nieprawidłowości w budowie oraz ilości chromosomów płci. Dzięki temu możliwe jest zdiagnozowanie wielu chorób genetycznych, takich jak zespół Edwardsa czy zespół Downa.

Badanie kariotypu – jakie próbki pobierane są do badania ?

Badanie kariotypu odbywa się na podstawie próbki krwi żylnej – najlepszym materiałem wykorzystywanym do hodowli chromosomów są limfocyty krwi obwodowej. Można z nich wyodrębnić chromosomy, które następnie są poddawane ocenie. W razie konieczności możliwe jest wykorzystanie innego materiału do badania, np. szpiku kostnego śliny czy płynu owodniowego.

Badanie kariotypu – jakie wyniki można uzyskać ?

Decydując się na wykonanie badania kariotypu, warto szukać badania oferującego kompleksowe opracowanie wyniku i udostępnienie go w formie online. Dzięki temu pacjent otrzymuje wynik, w którym uwzględnione i opisane są wszelkie nieprawidłowości, o ile zostaną one wykryte. Nie zawsze nieprawidłowa morfologia chromosomów oznacza choroby genetyczne, dlatego też wynik powinien zostać skonsultowany z lekarzem genetykiem.

Badanie kariotypu – ile kosztuje diagnostyka ?

Badanie kariotypu należy do podstawowej diagnostyki genetycznej. Cena badania kariotypu wynosi około 450-500 złotych od osoby. Jeśli wykonywane jest badanie kariotypu dla par to wówczas za analizy w pakiecie dla dwóch osób należy zapłacić 800-900 złotych. O dokładne cenniki warto pytać bezpośrednio w laboratorium, można bowiem skorzystać zarówno z badania kariotypu pojedynczo, jak i w pakiecie z innymi badaniami, np. KIR czy HLA-C.