WES Complex – nowoczesny test genetyczny

Choroby genetyczne są nieuleczalne. Możliwe jest jednak złagodzenie ich przebiegu poprzez odpowiednio dobrane leczenie. Musi ono zostać poprzedzone diagnostyką genetyczną, która często nastręcza wielu problemów. W jej trakcie pacjenci wykonać muszą wiele kosztownych badań, odwiedzić kilku specjalistów, a cały ten proces zajmuje nawet kilka lat. Aby zmienić tę sytuację, laboratorium TestDNA wprowadziło do swojej oferty badanie WES Complex. Sprawdź, na czym polega ten test genetyczny!

1. WES Complex, czyli nowość na rynku badań genetycznych
2. Dlaczego warto wykonać badanie WES Complex?
3. Jak wykonać badanie WES Complex?

WES Complex, czyli nowość na rynku badań genetycznych

WES Complex to test genetyczny, który łączy w sobie aż trzy badania. Zwykle są one wykonywane oddzielnie, co jest dość czasochłonne i kosztowne. Dzięki WES Complex możemy wykonać szeroką i kompletną diagnostykę genetyczną w jednej analizie. Pozwoli nam to zaoszczędzić czas i pieniądze.

WES Complex należy do grona badań multiomicznych. Oznacza to wykonanie w trakcie jednej analizy następujących badań:

• Badanie WES – jest to test genetyczny sprawdzający wszystkie geny, w których nieprawidłowości mogły być przyczyną niepokojących objawów. Badanie to wykonuje się za pomocą Sekwencjonowania Nowej Generacji. Jest to nowoczesna technika, dzięki której żaden gen nie zostanie pominięty. W badaniu WES COMPLEX wykonywany jest test WES o najszerszym możliwym zakresie. W badaniu sprawdzane są zarówno części kodujące genów – eksony, które odpowiadają za większość chorób genetycznych, jak i introny, które odpowiadają za około 11% mutacji odpowiedzialnych za choroby.
• Kariotyp molekularny (mikromacierze) – ocenia się w nim zestaw chromosomów człowieka (kariotyp) pod kątem występowania niewielkich zmian. Standardowe badanie kariotypu nie jest w stanie wykryć tak małych nieprawidłowości.
• Badanie biochemiczne – jest to ostatni etap badania WES Complex. Wykonuje się go jedynie u osób, u których wcześniej wykryto chorobę metaboliczną. Badanie biochemiczne sprawdza, na jakim poziomie zaawansowania znajduje się choroba oraz czy jest ona aktywna.

Takie badanie zalecane jest każdemu, kto potrzebuje diagnostyki genetycznej lub już ją rozpoczął. Dzięki temu możliwe będzie szybkie rozpoznanie choroby i wdrożenie leczenia. W konsekwencji pacjent uniknie powikłań, a jego komfort życia wzrośnie. WES Complex warto więc wykonać jak najszybciej.

Dlaczego warto wykonać badanie WES Complex?

WES Complex na rynku badań genetycznych wyróżnia się nie tylko swoim szerokim zakresem. Jest ono przede wszystkim dużo bardziej skuteczne niż inne badania. W porównaniu do klasycznych badań WES, badanie WES Complex jest skuteczniejsze aż o 25%. Dzięki temu pacjent może uniknąć odysei diagnostycznej, a zamiast tego usłyszeć diagnozę i rozpocząć leczenie.

WES Complex to nie tylko badanie, ale także dwie bezpłatne konsultacje z lekarzem genetykiem. Jedna powinna zostać przeprowadzona przed badaniem, a druga po nim. Na pierwszej z nich lekarz porozmawia z pacjentem o badaniu, a na drugiej zinterpretuje jego wynik i zaleci dalsze postępowanie. Konsultacje z genetykiem są dla naszych pacjentów dostępne od ręki. Nie trzeba więc długo oczekiwać na dogodny termin.

Dzięki badaniu WES Complex możemy także zminimalizować ilość pobrań. Trzy badania wykonywane są tylko z jednej próbki suchej kropli krwi. Pobiera się ją poprzez szybkie ukłucie stopy lub palca. Jest to bardzo ważne w przypadku najmłodszych pacjentów, których trzykrotne pobieranie krwi do badania może stresować.

W badaniu WES Complex stan zdrowia pacjenta sprawdzany jest z różnych perspektyw. Podczas analizy nie tylko potwierdza się lub wyklucza chorobę. Dzięki badaniu biochemicznemu możliwe jest określenie także poziomu zaawansowania choroby metabolicznej. Dzięki temu możemy wprowadzić bardziej skuteczne leczenie.

Jak wykonać badanie WES Complex?

W Polsce badanie WES Complex znajdziemy w ofercie laboratorium TestDNA. Wykonać możemy je z dowolnego miejsca w Polsce. Wystarczy zadzwonić na infolinię laboratorium lub wypełnić formularz znajdujący się na stronie internetowej. Przy zamawianiu badania należy zaznaczyć preferowany sposób oddania próbki do badania. Możemy pobrać ją samodzielnie w domu lub udać się do jednej z 250 placówek laboratorium, gdzie krew do badania pobierze personel medyczny. Możliwe jest także połączenie tych opcji i skorzystanie z usługi pielęgniarki mobilnej. Pobierze ona krew w naszym domu.