Badanie WES – cena w Laboratorium testDNA i dodatkowe udogodnienia dla pacjenta

W wielu krajach wykonanie badania WES bez poprzedzającej go konsultacji nie jest możliwe. W Polsce jest to możliwe, ale najlepsze laboratoria już wprowadzają międzynarodowe standardy. Dlaczego dwie konsultacje genetyczne są niezbędne przy wykonaniu badania WES? 

• Pierwsza konsultacja – przed badaniem jest niezbędna, ponieważ to lekarz genetyk powinien ocenić i opisać objawy, które występują Pacjenta. Od prawidłowego opisu objawów może zależeć wynik badania. Badanie WES nie jest wykonywane przez 'automat’ – jest to zawsze indywidualna analiza, która skupia się na wszystkich objawach dotyczących pacjenta – nawet jeśli są one ze sobą pozornie nie powiązane.  

 

• Druga konsultacja – wyniku badania jest równie istotna. Jest ona kluczowa i pozwala poprawnie zinterpretować wynik badania. To lekarz genetyk finalnie stawia diagnozę. Nieprawidłowa interpretacja może mieć fatalne konsekwencje dla stanu zdrowia pacjenta, dlatego zawsze należy zasięgnąć profesjonalnej opinii lekarskiej.

Dwie KONSULTACJE GENETYCZNE powinny być traktowane jako nieodłączna część każdego badania WES i powinny być one zawsze zagwarantowane.

Z genów można 'wyczytać’ różne informacje. Zakres sprawdzanych informacji w genach może być różny w zależności od posiadanego zaplecza technicznego laboratorium oraz doświadczenia osób w nim pracujących. 

• Podstawowe badania WES sprawdzają eksony, czyli najlepiej poznane części genów. Badania WES o najszerszym na ten moment zakresie (WES PREMIUM oraz WES COMPLEX) sprawdzają również introny – dodatkowe części genów, które mogą być jednak dla pacjenta kluczowe. Analiza intronów zwiększa szansę na poznanie przyczyny objawów nawet o 11% – a to bardzo dużo. 11% to kilka tysięcy dodatkowych mutacji, które mogą być odpowiedzialne za objawy występujące u pacjenta. W niektórych przypadkach ta najważniejsza dla pacjenta mutacja będzie możliwa do wykrycia tylko przy sprawdzeniu zmian intronowych i standardowe badanie WES jej nie ujawni. 
• Dodatkowo w niektórych badaniach WES można zbadać:

– zmiany liczby kopii (CNV)

– mtDNA (DNA mitochondrialne), które jest bardzo ważne w przypadku chorób neurologicznych

• Niektóre badania WES mogą również poza badaniem genetycznym zagwarantować badanie metaboliczne. Taki zakres ma badanie WES COMPLEX. Jeżeli w trakcie analiz zostanie wykryta mutacja odpowiedzialna za chorobę metaboliczną lub neurodegeneracyjną sprawdzany jest odpowiedni enzym lub biomarker. Dzięki temu możliwe jest stwierdzenie czy dana choroba rozwinęła się już w organizmie pacjenta, a jeżeli tak, to jaki jest jej stopień zaawansowania

Bazy danych można porównać do słowników, ale zawierających nie słowa, a znacznie mutacji w genach. W bazie danych można odnaleźć np. informacje co dana mutacja oznacza – jakie objawy chorobowe może wywoływać, jak często występuje w naszej populacji. 

Laboratorium może korzystać z bezpłatnych baz danych lub zainwestować w te dodatkowe – płatne (np. HGMD). Bazy płatne gwarantują dostęp do najszerszej możliwej wiedzy. 

Dla pacjenta gwarancja korzystania przez laboratorium z  płatnych baz danych oznacza, że zwiększa się szansa na postawienie rozpoznania i pomoc dziecku.

👉 Certyfikaty nie są obowiązkowe. Ich pozyskiwanie jest czasochłonne i kosztowne, ale dobre laboratoria podejmują ten wysiłek, aby móc zagwarantować najwyższą jakość analizy. 

Wyniki badań wykonywanych w certyfikowanych laboratoriach są uznawane w środowisku międzynarodowym i będą zinterpretowane przez każdego lekarza. Wybierając badanie WES warto sprawdzić przede wszystkim czy laboratorium posiada certyfikat Europejskiej Agencja Kontroli Jakości Badań Genetycznych lub CAP (College of American Pathologists).

Taki certyfikat oznacza, że międzynarodowa instytucja zewnętrzna kontroluje proces i potwierdza wiarygodność wyników. 

Test eksomowy WES pozwala na analizę wszystkich genów pacjenta  – z jednej próbki. Wykonuje się go w celu odkrycia przyczyny niepokojących objawów – aby dowiedzieć się czy jest możliwe ukierunkowane i skuteczne leczenie. Za jednym razem można więc sprawdzić setki możliwych chorób. Jest to duża oszczędność czasu i pieniędzy w porównaniu ze standardowymi badaniami genetycznymi. Zbadanie jednego genu to koszt kilku tysięcy! 

Badanie pozwala też wykryć wiele chorób na bardzo wczesnym etapie, zanim jeszcze pojawią się ich objawy. Dzięki temu możliwa jest prewencja i skuteczne leczenie. Test DNA można wykonać w każdym wieku – już od pierwszych dni życia dziecka.

Badanie WES to innowacyjny genetyczny test, w którym wykorzystywana jest technologia NGS. Podczas analizy WES rozczytywany jest cały egzom (wszystkie znane regiony kodujące genów).

Badanie WES składa się z kilku etapów:

• pobranie próbki do badania,
• wysłanie próbki do analizy,
• analiza genetyczna – sekwencjonowanie genów i wykrycie nieprawidłowości w układzie nukleotydów,
• analiza bioinformatyczna – zidentyfikowanie nieprawidłowości,
• analiza kliniczna uzyskanego wyniku.

Nie wszystkie zmiany, które pojawiają się w genach, są niebezpieczne. Wiele z nich to cechy osobnicze – decydują one np. o kolorze oczu danej osoby. Analiza wyników uzyskanych podczas badania WES polega więc także na selekcji – podziale wykrytych mutacji na te, które nie mają wpływu na zdrowie oraz na te, które są szkodliwe lub mogą mieć negatywny wpływ na zdrowie pacjenta.

Do niedawna analiza genów była bardzo kosztowna i czasochłonna. W przypadku, gdy dany test DNA (w kierunku jednej choroby) nic nie wykazał, trzeba było wykonywać kolejne drogie badania genetyczne. Dziś jednak możliwe jest przebadanie za jednym razem setek, a nawet tysięcy różnych genów. A to wszystko dzięki badaniu WES.

Badanie eksomu warto wykonać także wtedy, gdy w rodzinie nie było przypadków chorób genetycznych (rodzice mogą być bezobjawowymi nosicielami danej mutacji genetycznej). Test WES potrafi wykryć:

• genetyczne choroby stanowiące przyczynę zaburzeń hematologicznych, kardiologicznych oraz ortopedycznych,
• genetyczne predyspozycje – np. do podwyższonego poziomu cholesterolu,
• genetyczne przyczyny objawów ze spektrum autyzmu i innych zaburzeń rozwoju intelektualnego,
• genetyczne przyczyny ataków padaczki nieznanego pochodzenia,
• ryzyko zakrzepicy i innych uwarunkowanych genetycznie chorób,
• wszystkie znane nauce wrodzone choroby metaboliczne i pierwotne niedobory odporności,

Badanie WES daje wiedzę na temat nosicielstwa danej mutacji genetycznej – test pozwala oszacować, jakie jest ryzyko, że dana nieprawidłowość pojawi się u rodzeństwa badanego lub jego planowanego potomstwa. Po wykonaniu testu eksomowego najczęściej nie ma już potrzeby wykonywania dodatkowych badań – jego wynik pozwala postawić pewną oraz jednoznaczną diagnozę i rozpocząć właściwe leczenie.

Szacuje się, że na choroby wrodzone cierpi aż 8 mln Polaków. Genetycy uważają także, że każdy z nas jest nosicielem przynajmniej 2 mutacji niebezpiecznych chorób genetycznych [1]. Dzięki zaawansowanym testom genetycznym, takim jak WES można jednak przeciwdziałać niekorzystnym skutkom mutacji genetycznych. Wykonanie testu DNA, a następnie wdrożenie odpowiedniego leczenia daje choremu szansę na udane i komfortowe życie, pomimo zapisanych w genach defektów.

Co wpływa na cenę testu WES? Poniżej zebraliśmy najważniejsze czynniki.

Badanie genetyczne WES – cena – co na nią wpływa:

• metoda badawcza – test eksomowy WES korzysta z innowacyjnej technologii NGS (Next-Gen Sequencing). Wprowadzenie metod Sekwencjonowania Nowej Generacji oraz ich rozwój to wielki przełom w naukach medycznych. Dzięki NGS można rozczytać podczas jednej analizy wszystkie chromosomy człowieka. Ponieważ metody NGS są niezwykle precyzyjne i wymagają użycia nowoczesnej aparatury oraz skomplikowanego oprogramowania, badania genetyczne NGS są droższe od tradycyjnych testów DNA (które analizują pojedyncze geny).
• zakres badanych chorób – im szerszy zakres badanych chorób genetycznych, tym większe są szanse na to, że uda się poprawnie zdiagnozować daną chorobę. Pełnowartościowe badanie WES z najszerszym możliwym zakresem wykrywania chorób kosztuje około 5 – 6 tysięcy złotych. W tej cenie pacjent powinien móc sprawdzić, czy występują u niego również zmiany submikroskopowe (zespoły mikrodelecji i mikroduplikacji). Test WES powinien raportować także o zmianach o niekreślonej patogeniczności, czyli tzw. mutacjach VUS.