Bezpłodność a badania genetyczne 

Badania pokazują, że coraz więcej Polaków boryka się z zaburzeniami płodności. Część z nich ma charakter nabyty, część zaburzeń jest z kolei wrodzona i ma silne podłoże genetyczne. W tym drugim przypadku kluczowe znaczenie będzie miała właściwie ukierunkowana diagnostyka. Pomoże ona odpowiedzieć na pytanie o czynniki sprzyjające powstaniu tego typu nieprawidłowości.

Objawy bezpłodności o podłożu genetycznym są oczywiście zupełnie inne u kobiet, a inne u mężczyzn. Dla Pań niepokojącym symptomem powinny być:

Wystąpienie któregoś z wymienionych wyżej zaburzeń jest już solidną podstawą do zlecenia badania kariotypu (inaczej cytogenetycznego), a więc badania, które pozwala otrzymać całościowy obraz wszystkich chromosomów danego człowieka. Na podstawie jego wnikliwej analizy można już dokładnie stwierdzić, co tak naprawdę będzie ich powodem.

Niestety problem bezpłodności dotyczy także mężczyzn. O tym, że ich bezpłodność może mieć podłoże genetyczne będą świadczyć następujące symptomy:

Kilka słów o azoospermii

Jak już wspomniano azoospermia objawia się całkowitym brakiem plemników w spermie. Stan ten może być spowodowany niedrożnością przewodów odprowadzających męskie komórki rozrodcze z jąder (nasieniowodów), albo po prostu zaburzeniem ich produkcji. W pierwszym przypadku będziemy mieli do czynienia z tzw. azoospermią obstrukcyjną, w drugim z azoospermią nieobstrukcyjną.

Winą za wystąpienie bezpłodności u panów obarcza się m.in. czynniki genetyczne, a konkretnie obecność mikrodelecji w regionie AZF chromosomu Y, która występuje u ok. 10 – 15% mężczyzn.

W przypadku pacjentów dotkniętych azoospermią obstrukcyjną niezwykle istotne okazuje się badanie w kierunku mutacji genu CFTR, a więc tego samego, który wywołuje mukowiscydozę.

Azoospermię mogą też wywołać zmiany w obrębie chromosomów. Nazywa się je mutacjami chromosomowymi lub aberracjami chromosomowymi. Przykładem takiej właśnie wady będzie zespół Klinefeltera. W kariotypie mężczyny dotkniętego tym schorzeniem można zauważyć obecność więcej niż jednego chromosomu X. Nadmiar materiału genetycznego wystąpi we wszystkich komórkach jego ciała. Pacjenci z zespołem Klinefeltera różnią się wyglądem od zdrowych mężczyzn. Są wysocy, mają bardziej kobiecą sylwetkę, skąpe owłosienie ciała i słabiej rozbudowane mięśnie. Cechą charakterystyczną są też nieproporcjonalne, długie kończyny. Dojrzewanie płciowe przebiega normalnie tylko do pewnego momentu, potem wyraźnie zwalnia. Jądra mężczyzny dotkniętwgo zespołem Klinefeltera nie produkują komórek rozrodczych.Zaburzona spermatogeneza prowadzi z kolei do azoospermii i tym samym do niepłodności.

Dlaczego rozmowa z genetykiem może okazać się kluczowa?

Osobom, których dotyczy problem bezpłodności zaleca się wizytę w poradni genetycznej. Lekarz genetyk w oparciu o szczegółowy wywiad oraz analizę wyników testów molekularnych, będzie np. w stanie określić ryzyko wystąpienia zaburzeń u pozostałych członków rodziny. Warto bowiem mieć świadomość, że nieprawidłowości tego rodzaju są bardzo często dziedziczone w następnych pokoleniach. Specjalista może ponadto wskazać chorym skuteczne metody ich leczenia.

.

Bezpłodność nie musi od razu przekreślać szans na rodzicielstwo

 Istnieją obecnie metody pozwalające skutecznie walczyć z tym problemem. Jedną z nich jest np. zapłodnienie in vitro. Wśród technik wspomagania rozrodu wymienić trzeba również tzw. diagnostykę preimplantacyjną (metoda ściśle związana z in vitro), której celem jest m. in ocena stanu komórek rozrodczych.

Więcej informacji:

• Zaburzenia płodności a poradnictwo genetyczne
• Konsultacja telefoniczna z genetykiem
• Kontakt z poradnią genetyczną