Poradnia genetyczna to wyspecjalizowana placówka, która prowadzi działalność między innymi w zakresie diagnostyki niepowodzeń rozrodu spowodowanych przez czynniki genetyczne, ale też prawdopodobieństwa zachorowania na niektóre choroby (np. nowotwór). Celem przeprowadzanych badań genetycznych jest wykrycie choroby w jak najwcześniejszym jej stadium czy też rozpoznanie czynników (genów) odpowiedzialnych za inne dolegliwości zdrowotne lub poronienia.

Poradnia genetyczna – z jakich przyczyn zgłaszają się pacjenci do poradni genetycznej?
Poradnia genetyczna – jak wyglądają etapy diagnostyki genetycznej?
Poradnia genetyczna – jak wygląda telefoniczna konsultacja genetyczna?
Poradnia genetyczna – jak wyglądają koszty telefonicznej konsultacji genetycznej?

Poradnia genetyczna – z jakich przyczyn zgłaszają się pacjenci do poradni genetycznej?

Do poradni genetycznej zgłaszają się przede wszystkim pacjenci, którzy poszukują odpowiedzi na pytania związane z ich stanem zdrowia lub stanem zdrowia ich bliskich. Najczęściej dotyczą one przyczyn chorób, a właściwie ich uwarunkowania genetycznego. Co odpowiada za powstanie choroby? Czy istnieje ryzyko urodzenia dziecka z określoną chorobą genetyczną? Czy istnieją szanse na zmniejszenie lub złagodzenie skutków określonych chorób, a także czy możliwe jest podwyższone ryzyko zachorowania na choroby wieku dorosłego? Ponadto niezwykle często pacjenci zgłaszają się z problemem cyklicznych poronień, a także w przypadku możliwości zachorowania na nowotwór złośliwy lub choroby, które są uwarukowane wieloczynnikowo (czyli o znaczącym udziale czynników genetycznych).

Poradnia genetyczna – jak wyglądają etapy diagnostyki genetycznej?

Poradnia genetyczna realizuje badania według określonego trybu. Diagnostyka jest procesem wieloetapowym i złożonym. Polega na analizowaniu ludzkiego DNA, RNA, białek, chromosomów lub metabolitów. Celem analiz jest wykrycie zmian, które mogą mieć związek z chorobami uwarunkowanymi genetycznie.

Poradnia genetyczna – jak wygląda telefoniczna konsultacja genetyczna?

Poradnia genetyczna realizując konsultacje telefoniczne najczęściej wykonuje w ten sposób omówienia wyników badań genetycznych i prenatalnych, a także wskazanie prawdopodobieństwa wystąpienia określonej choroby genetycznej, w przypadku gdy w rodzinie pacjenta pojawiło się dane schorzenie.

Poradnia genetyczna – jak wyglądają koszty telefonicznej konsultacji genetycznej?

Cenę konsultacji telefonicznej zawsze określa konkretna placówka. Koszt rozmowy może wynosić około 200 złotych.