Badanie WES

Badanie WES to prawdziwa rewolucja w medycynie i diagnostyce genetycznej – jeden test WES może przebadać jednocześnie nawet kilkanaście tysięcy genów i wykryć wszystkie zapisane w genomie nieprawidłowości. Kiedy warto wykonać badanie WES? Co to jest i na czym polega badanie eksomowe? Podpowiadamy!

Badanie WES, test WES – oto najważniejsze informacje:

💙 Badanie WES – co to jest? Na czym polega test WES?

Badanie WES (inaczej test WES lub też badanie eksomowe) to innowacyjne badanie genetyczne, w którym wykorzystywana jest technologia sekwencjonowania nowej generacji NGS (z języka angielskiego: New Generation Sequencing).

Na czym polega badanie WES? Co to jest? Jest to analiza genetyczna, która pozwala na rozczytanie całego eksomu pacjenta (ok. 23 000 znanych nauce ludzkich genów) na podstawie jednej tylko próbki (krwi lub wymazu z policzka). W badaniu WES analizowany bardzo dokładnie jest każdy gen, test może wykryć wszystkie zapisane w materiale genetycznym nieprawidłowości, nawet te bardzo rzadkie.

Test WES potrafi wykryć wszystkie zmiany w genach, które zostały uznane za patogenne, a także te, które mogą być potencjalnie patogenne. Uzyskane w badaniu WES wyniki są poddawane obróbce bioinformatycznej, a następnie porównywane z obszernymi bazami danych o wszystkich znanych mutacjach w ludzkim genomie.

💙 Test WES, badanie eksomowe WES – kiedy warto je wykonać?

Test WES (badanie eksomowe WES) zrewolucjonizował wykrywalność chorób o podłożu genetycznym, których objawy są trudne do zdiagnozowania. Badanie WES poprawiło także diagnostykę chorób i wad wrodzonych, które rozwijają się latami w ukryciu.

Badanie WES warto wykonać, gdy:

chcemy zakwalifikować dziecko do szczepienia – test WES może wykluczyć genetyczne przeciwwskazania do szczepień profilaktycznych,
w rodzinie wystąpiły przypadki chorób genetycznych i wad wrodzonych i lekarz chce określić ryzyko zachorowania u innych członków rodziny,
zaobserwowaliśmy niepokojące objawy i podejrzewamy u dziecka lub osoby dorosłej chorobę genetyczną.

Test WES jest polecany także dla osób, u których nie zaobserwowano żadnych niepokojących objawów. Dzięki badaniu WES można wykryć:

choroby genetyczne spowodowane mutacjami dynamicznymi (dające nasilone objawy wraz z wiekiem, a także na przełomie kilku pokoleń),
zaburzenia odziedziczone po rodzicach, którzy byli bezobjawowymi nosicielami,
zaburzenia genetyczne wywołane mutacjami de novo, czyli powstające w sposób spontaniczny i losowy.

💙 Badania WES – jakie choroby wykrywa test WES?

Badanie WES to złoty standard w diagnostyce wielu chorób o podłożu genetycznym, których wykrywalność była do tej pory niska, a leczenie nieskuteczne. Test WES może pomóc odkryć przyczyny: wes badanie

chorób układu oddechowego o nieznanym podłożu,
dolegliwości gastrycznych,
drgawek, ataków padaczki i innych zaburzeń neurologicznych niejasnego pochodzenia,
dystrofii mięśniowych,
nieprawidłowego napięcia mięśniowego u dzieci,
objawów ze spektrum autyzmu,
problemów ortopedycznych,
problemów skórnych,
wad dysmorficznych,
zaburzeń hematologicznych i kardiologicznych o nieznanej przyczynie,
zaburzeń związanych ze słabą odpornością.

Za pomocą testu WES można wykryć zapisane w genach choroby metaboliczne, aneuploidie chromosomowe (np. trisomie), pierwotne niedobory odporności i wiele innych uwarunkowanych genetycznie zaburzeń, odpowiedzialnych za wywołanie niepokojących objawów.

💙 Badania WES w Laboratorium testDNA

W Laboratorium testDNA proponujemy Państwu badania WES – najszersze, jakie tylko można wykonać, by zadbać o zdrowie osoby dorosłej lub dziecka. Tradycyjne badania genetyczne sprawdzały wybrane miejsca w kilku genach, co pozwalało na wykrycie tylko najczęstszych i określonych mutacjach w genach. Ich wynik często nie dostarczał jednoznacznej odpowiedzi na pytanie, co dolega pacjentowi, w związku z czym chory był leczony metodą prób i błędów. Tym samym cały proces diagnostyczny był niezwykłe kosztowny i czasochłonny.

badanie wes co to jest Test WES, który znajdą Państwo w ofercie Laboratorium testDNA umożliwia przeanalizowanie podczas jednego badania wszystkich genów w pełnym zakresie. Dzięki temu można zidentyfikować chorobę genetyczną, zanim jeszcze pojawią się jej objawy.

Choroby genetyczne mają to do siebie, że często rozwijają się one w ukryciu, i, niezdiagnozowane oraz nieleczone, mogą dawać bardzo poważne powikłania. Dobrym przykładem są genetyczne zaburzenia metabolizmu. Wrodzone choroby metaboliczne mogą doprowadzić do wystąpienia u chorego ciężkiej niepełnosprawności fizycznej oraz intelektualnej! Wczesna diagnoza i prewencja zwiększy szanse pacjenta na normalny rozwój, mimo nieprawidłowego zapisu w genach.

💙 Test WES – korzyści dla pacjenta

Jakie korzyści niesie za sobą wykonanie testu WES (badania eksomowego) w Laboratorium testDNA? Największą z nich jest możliwość wykrycia chorób na bardzo wczesnym etapie, kiedy da się jeszcze wprowadzić skuteczne leczenie i zapobiec ich szkodliwym skutkom.

Inne zalety wykonania testu WES to: badania wes

bezpłatne ponowne pobranie w sytuacji, gdy jakość próbki jest niewystarczająca i nie da się na jej podstawie przeprowadzić analizy genetycznej,
brak konieczności wykonywania dodatkowych testów genetycznych (badanie WES COMPLEX oferowane przez Laboratorium testDNA to najszersze możliwe do wykonania badanie genetyczne – w jednej analizie zawarty jest test WES o najszerszym możliwym zakresie, badanie mikromacierzy, a w przypadku wykrycia mutacji genetycznej odpowiedzialnej za chorobę metaboliczną lub neurodegeneracyjną również przeprowadzane jest badanie biochemiczne)
2 konsultacje z lekarzem genetykiem – w testDNA w każdym badaniu WES mają Państwo gwarantowane dwie konsultacje z lekarzem genetykiem – przed oraz po badaniu,
kurier w cenie badania – po pobraniu próbka jest wysyłana do laboratorium do analizy,
możliwość oszacowania nosicielstwa wykrytych chorób genetycznych u krewnych chorego,
możliwość wielokrotnej analizy uzyskanych w badaniu WES danych w przyszłości, bez konieczności ponownego pobierania próbki,
opcja rozłożenia płatności za test WES na wygodne raty,
szybki wynik – w Laboratorium testDNA oczekują Państwo na wynik maksymalnie do 10 tygodni.

💙 Badanie WES – ograniczenia

Badanie WES, które Państwu proponujemy, realizowane jest w renomowanym laboratorium genetycznym, posiadającym liczne certyfikaty (w tym np. prestiżowy GEDNAP). Do prawidłowej interpretacji wyniku testu WES konieczny jest obszerny wywiad lekarski oraz dokładna obserwacja objawów u pacjenta.

Test WES to badanie, które jest bardzo czułe i rozległe – zdarza się, że badanie identyfikuje zmiany, które mogłyby zostać niewykryte przez całe życie pacjenta oraz nieprawidłowości, które nie wynikały z celu badania. Ponieważ wszystkie raportowane w teście WES zmiany mogą mieć znaczenie dla zdrowia pacjenta, zlecając badania WES, należy zadeklarować, czy wyrażamy zgodę na raportowanie wszystkich zmian, jakie zostaną wyłapane w badaniu WES.