Wykonanie badania WES z Wielkiej Brytanii

Test WES to jedno z najnowocześniejszych badań genetycznych. Wykonuje się je m.in. w diagnostyce padaczki, zaburzeń ze spektrum autyzmu czy opóźnień rozwojowych. Dzięki niemu możemy szybko zdiagnozować wady w obrębie DNA i rozpocząć potrzebne leczenie. W laboratorium TestDNA badanie WES wykonamy, nawet jeśli mieszkamy na terytorium Wielkiej Brytanii. Możemy zrobić to bez wychodzenia z własnego domu. Zobacz, jak to możliwe!

Spis treści:

Badanie WES – procedura i wskazania do wykonania

Badanie WES (ang. Whole Exom Sequencing) to najszersze badanie genetyczne dostępne w Polsce. Polega ono na sekwencjonowaniu wszystkich genów pacjenta, dzięki czemu żadna wada w ich obrębie nie może zostać przeoczona. W najnowocześniejszej wersji- WES Complex– analiza wykonywana jest na podstawie suchej kropli krwi.

Badanie WES wykonać można niezależnie od wieku pacjenta. Analiza możliwa jest nawet od razu po nardzinach dziecka. Im wcześniej to zrobimy, tym lepiej. Dzięki temu Pacjent zyskuje przewagę czasową nad chorobą, co z wielu przypadkach pozwala uniknąć wielu poważnych konsekwencji.

Wykonanie badania WES w ramach diagnostyki genetycznej zaleca się w przypadku wystąpienia:

Objawów padaczki
Symptomów zaburzeń ze spektrum autyzmu
Zaburzeń metabolicznych
Problemów z odpornością
Opóźnień rozwojowych
Nieprawidłowego napięcia mięśniowego i problemów z poruszaniem się
Wybiórczości pokarmowej
Nietypowych rysów twarzy lub nietypowej budowy ciała

Badanie WES poleca się także pacjentom, u których występują dolegliwości trudne do zdiagnozowania. Dzięki przeanalizowaniu całego DNA możliwe jest znalezienie przyczyny uporczywych objawów.

Test WES Complex – najszersze badanie genetyczne

Badanie WES wykonać możemy w kilku wersjach. Jedną z nich jest WES Complex. Jest to typ badania WES o najszerszym możliwym zakresie. Właściwie to nie jest to jeden test, a aż trzy. Jest to tzw. badanie multiomiczne. W jego trakcie wykonuje się najszerszą możliwą wersję testu WES, badanie kariotypu molekularnego oraz w przypadku wykrycia choroby metabolicznej albo neurodegeneracyjnej także badanie biochemiczne.

Nie istnieje drugie takie badanie, które oferowałoby tak szeroką diagnostykę genetyczną w jednej analizie. W badaniu WES Complex na podstawie jednej próbki możemy wykonać aż trzy badania. Zwiększa to nasze szanse na otrzymanie diagnozy aż o 25%. Nie będziemy także musieli kilkukrotnie oddawać próbki do badania. Wystarczy, że zrobimy to raz. Jest to szczególnie istotne w przypadku dzieci, dla których kilkukrotne pobieranie próbki może być bardzo stresujące.

Jak wykonać test WES mieszkając w Wielkiej Brytanii?

Badanie WES wykonać możemy, mieszkając w Wielkiej Brytanii. Usługę tę oferuje laboratorium TestDNA. Dzięki temu nie będziemy musieli wykonywać diagnostyki genetycznej w laboratorium brytyjskim. Nie będziemy musieli również czekać z tym na wizytę w Polsce.

Aby skorzystać z badania WES Complex, skontaktować się z laboratorium TestDNA. Następnie odbywa się telefoniczną konsultację z lekarzem genetykiem, który omówi z pacjentem procedurę badania oraz przyczyny jego wykonania. Po konsultacji pacjent otrzymuje zestaw do samodzielnego pobrania próbki wraz z dokładnymi instrukcjami. Jest on przesyłany na wskazany adres na kosz laboratorium. Samodzielne pobranie próbki jest proste – wystarczy nakłuć palec lub piętkę i wycisnąć kilka kropel krwi na załączoną bibułkę.

Pobraną próbkę wraz z wypełnionymi dokumentami pacjent przesyła do laboratorium na własny koszt. Po otrzymaniu przesyłki nasi pracownicy rozpoczną analizę próbki. Wynik badania będzie dostępny w ciągu sześciu tygodni. Pacjent otrzyma wynik analizy w języku polskim i angielskim, aby mógł skonsultować go z lekarzem w Wielkiej Brytanii bez żadnych trudności. Bezpłatnie pacjent może skorzystać także z drugiej konsultacji z lekarzem genetykiem, podczas której zostanie dokładnie omówiony wynik badania. Genetyk może także zalecić pacjentowi odpowiednią terapię.